基因組測序及分析
1.人全基因組重測序
人全基因組重測序是對人類不同個體或群體進(jìn)行全基因組測序，通過序列比對，找到大量的單核苷酸多態(tài)性位點（SNP），插入缺失位點（InDel），結(jié)構(gòu)變異位點（SV）和拷貝數(shù)變異位點（CNV），可全面挖掘DNA水平的遺傳變異，為篩選臨床疾病的致病及易感基因，研究發(fā)病及遺傳機(jī)制提供重要信息。
2.全外顯子組檢測分析(12G測序)
基因組包含外顯子和內(nèi)含子，其中外顯子是編碼蛋白的基因序列。通過序列捕獲技術(shù)可對外顯子DNA進(jìn)行富集與建庫測序。因為外顯子序列在基因組DNA中的占比小于2%，因此外顯子測序相比于全基因組測序是一種更加高效、經(jīng)濟(jì)的獲取編碼區(qū)信息的方法。通過外顯子測序，可以研究人類疾病、種群進(jìn)化等相關(guān)課題中編碼區(qū)及UTR區(qū)內(nèi)的結(jié)構(gòu)變異，幫助客戶更好地排除無意突變及解釋變異信息之間的關(guān)聯(lián)和致病機(jī)理，目前外顯子測序是基因組測序方案中使用最廣泛的測序方式之一。
